Si votre enfant est atteint du syndrome de Phelan-McDermid et que vous vous sentez préoccupé, vous vous demandez peut-être s’il existe des mesures spécifiques à prendre et des informations essentielles à connaître. Nous avons élaboré cette fiche, conçue pour vous aider à vous orienter de manière personnalisée en fonction des symptômes particuliers de votre enfant. Il s’agit d’un tableau qui vous propose des conseils adaptés pour chaque symptôme de votre enfant.
Symptômes et conduite à adopter :
1- Décalage global de ses acquisitions (motricité, communication, langage…) = trouble du neurodéveloppement (95% des patients avec SPM)
Il est parfois difficile d’assurer la gestion du quotidien de votre enfant qui présente un trouble du neurodéveloppement. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous pour aider à l’accompagner (La psychomotricité à la maison )
2- Crises d’épilepsies (27% des patients avec SPM)
Trois circonstances particulières dans la situation actuelle peuvent déséquilibrer l’épilepsie de votre enfant : les oublie ou modification de prise du traitement antiépileptique, la perturbation et le manque de sommeil, et une infection en particulier virale. Respectez bien les prise et leurs horaires, essayer d’éviter la carence de sommeil et soyez attentif à la fièvre que vous pouvez traiter par du paracétamol (Doliprane, Efferalgan…) dans l’attente de l’avis d’un médecin. Prenez conseil auprès de votre médecin généraliste ou votre médecin référent. Veillez à avoir en tête ou vous faire rappeler la conduite à tenir en cas de crise d’épilepsie qui se prolongerait plus de 5 minutes (Buccolam, Valium…).
3 – Troubles du sommeil (en particulier trouble du rythme veille-sommeil) (46% des patients avec SPM)
Pour aider un enfant atteint du syndrome de Phelan-McDermid à surmonter des troubles du sommeil, il est essentiel de créer une routine de sommeil stable. Fixez des horaires réguliers pour le coucher et le réveil. Assurez-vous que son environnement de sommeil est paisible, sombre et confortable. Évitez les stimulations avant le coucher et restreignez les excitants tels que la caféine et le sucre, en particulier l’après-midi et le soir. Encouragez l’activité physique régulière, mais évitez les exercices intenses en soirée. Établissez des rituels apaisants, comme une histoire relaxante ou une musique douce. De plus, veillez à gérer le stress de votre enfant avec des techniques de relaxation. En cas de troubles persistants, consultez un spécialiste du sommeil pour une évaluation et des recommandations adaptées. Un suivi médical régulier est également essentiel pour adapter le traitement au besoin de votre enfant.
4 – Devient rouge et chaud fréquemment (68% des patients avec SPM)
Attention à ne pas confondre ces symptômes avec une fièvre importante. Prenez bien la température avec un thermomètre médical (fièvre si > 38°) Surveillez régulièrement si ces manifestations sont inhabituelles ou se majore et donnez bien à boire à votre enfant.
5 – Diminution de la transpiration (60% des patients avec SPM)
Soyez Vigilant sur le rythme des repas et l’hydratation régulière de votre enfant, surtout s’il a des difficultés alimentaire, si l’appartement est très chauffé, ou bien sûr s’il a de la fièvre.
6 – Hypersensibilité au toucher (46% des patients avec SPM)
Certaines périodes pourraient augmenter cette hypersensibilité. Veillez à instaurer des périodes de repos régulières pour votre enfant.
7 – Seuil de douleur élevé (77% des patients avec SPM)
Vous avez probablement remarqué que votre enfant – en dehors de ses difficultés de communication – est peu sensible à la douleur. Cela pourrait masquer un inconfort révélateur d’une problème de santé. N’hésitez donc pas à être plus attentifs, en particulier au associations de signes inhabituels (mange moins, se stimule plus, a plus de geste auto agressifs, salive plus…) qui pourrait révéler une gêne et prenez facilement la température.
8 – Kyste arachnoïde (19% des patients avec SPM)
Pas d’inquiétude – il n’a a rien de particulier à faire.
9- Reflux Gastroesophagien (42 % des patients avec SPM)
C’est un symptôme très fréquent mais qui n’est pas un facteur de risque particulier. Attention il risque cependant d’avoir plus de reflux s’il sort peu, fait peu de sport, est plus constipé, est moins bien positionné. Évitez les repas trop copieux.
10 – Troubles autistiques – troubles graves de la communication sociale (50 % des patients avec SPM)
Nous avons fait une fiche pour vous y aider et essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (Cliquez)
11 – Mâcher des produits non alimentaires de manière impulsive (85 % des patients avec SPM)
Attention c’est souvent un problème important pour les familles car les enfants ont beaucoup de mal à respecter le lavage des mains et portent très souvent les mains à la bouche. Ayez du gel hydro alcoolique avec vous pendant les balades. Sinon lavez lui les mains au retour de balades.
12 – Automutilation : se Mord – Tirer ses cheveux (47 % des patients avec SPM)
Nous avons fait une fiche pour vous y aider et limiter la majoration des comportement inadaptés ou dangereux(cliquez).
13 – Cris excessifs et continus (46 % des patients avec SPM)
Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous, pour essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (cliquez ici, ici, ou ici).
14 – Comportements agressifs (41 % des patients avec SPM)
Nous avons fait une fiche pour vous, pour essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (cliquez).
15 – Pleurs ininterrompue (31 % des patients avec SPM)
16 – Anomalies génitales (5 % des patients avec SPM)
Parlez- en avec le spécialiste qui suit votre enfant.
17 – Puberté Précoce (12 % des patients avec SPM)
Des signes pubertaires pourraient apparaître chez votre enfant. Il n’y a pas d’urgence à les prendre en charge, un RDV en endocrinologie sera à prévoir.
18 – Infections urinaires fréquentes (8 % des patients avec SPM)
Soyez très vigilants à l’hygiène corporelle durant cette période et en particulier chez les filles. Attention s’ils sont dépendants d’un tiers pour s’essuyer quand ils vont aux toilettes. Attention aussi à ce qu’il boivent bien régulièrement (cf. supra) pour limiter le risque d’infection urinaire.
19 – Reflux vésico-urétéral ou dilatation pyélo-calicielle rénale (14 % des patients avec SPM)
Continuer une bonne hydratation. Cela augmente le risque d’infection urinaire. Soyez vigilant.
20 – Malformations rénales congénitales (Rein dupliqué, augmentation taille rein, rein polykystique, ..) (10-20 % des patients avec SPM)
En général si la fonction du rein est normale, il n’y a pas lieu de s’inquiéter particulièrement. Parfois la fonction rénale est anormale. Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé. Il suffit de suivre ses recommandations. Si votre enfant a de la fièvre, appelez rapidement votre médecin référent, sinon le 15.
21 – Constipation (41 % des patients avec SPM)
C’est un symptôme très fréquent mais qui n’est pas un facteur de risque particulier. Attention il risque cependant d’être beaucoup plus constipé s’il sort peu, fait peu de sport et mange peut-être moins de légumes et de fibres. Vous pouvez lui proposer des activités physiques adaptées et une alimentation plus riche en fibre. Vous pouvez également consulter cette fiche.
22 – Éruptions cutanées (39 % des patients avec SPM)
Attention les infections virales peuvent donner des symptômes cutanées, tels que des éruptions rouges ou des petites cloques. Merci de bien vérifier que votre enfant n’a pas de fièvre en association avec une éruption nouvelle pour vous. Au moindre doute appelez votre médecin référent.
23 – Cellulites (7 % des patients avec SPM)
Elles peuvent apparaître dans le cadre d’un SPM et sont associées à une rougeur, une douleur (que le patient pourrait ne pas manifester) et un gonflement survenant le plus souvent sur les membres inférieurs. Elles concernent plus souvent des adolescents ou des adultes. N’hésitez pas à bien examiner votre enfant durant la douche par exemple ou en le mettant en pyjama. En cas de lésions, prenez la température et contact avec votre médecin référent.
24 – Diabète (2 % des patients avec SPM)
Rares sont les enfants qui ont du diabète. Il s’agit plutôt des adultes. Si tel est le cas, soyez bien rigoureux dans la gestion des contrôles glycémiques et de l’alimentation.
25 – Hypothyroïdie (6 % des patients avec SPM)
Pas d’indication particulière. Continuez bien le traitement de substitution.
26 – Hyperthyroïdie (1 % des patients avec SPM)
Pas d’indication particulière. Continuez bien le traitement de freination.
27 – Déficit enzymatique (4 % des patients avec SPM)
Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé. Il suffit de suivre ses recommandations. Si votre enfant à de la fièvre, appelez très rapidement votre médecin référent, sinon le 15 pour demander conseils.
28 – Déficit Immunologique (12 % des patients avec SPM)
Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé des risques liés au déficit immunologique. Il convient de bien surveiller la température de votre enfant afin de prendre en charge de façon précoce, une éventuelle infection. Dans tous les cas, contactez votre médecin référent en cas de fièvre.
29 – Malformations cardiaques congénitales (13 % des patients avec SPM)
Les conséquences des cardiopathies congénitales sont assez mal connues dans le cadre particulier du SPM. Il y a rarement des conséquences sur la fonction cardiaque. Pas de panique – en générale le médecin qui suit votre enfant vous a informé.
Attention : situation particulière des jeunes adultes et adultes :
Les jeunes adultes et adultes sont particulièrement sensibles aux changements dans leur environnement ou un stress biologique (comme la fièvre). Ils peuvent arrêter de manger ou paraître sans envie (comme déprimés). De la même manière une fièvre peut induire une sorte de comportement très passif, sans énergie. A l’inverse, ils peuvent paraître excités, avec trop d’énergie et dorment beaucoup moins que d’habitude. Contactez rapidement votre médecin. Si possible prenez contact avec un médecin expert dans le syndrome de Phelan-McDermid.
Pour aller plus loin :
–> Association Française du Syndrome de Phelan-Mcdermid